Родители, как правило, первыми замечают ранние признаки аутизма. Возможно, вы замечали, что ваш ребенок развивается не так, как его ровесники. Различия могут существовать с рождения или стать более заметными позже. Иногда различия серьезные, очевидные всем окружающим.

В других случаях они более тонкие, и их замечает сначала только няня или воспитательница. Эти различия, симптомы аутизма, заставили тысячи родителей искать ответы, что привело их к диагностике аутизма.

Вам, должно быть, хочется спросить: зачем моему ребенку диагностика аутизма? Это резонный вопрос, ведь сейчас никто не может предложить вам излечение. 

Но на сегодняшний день одни  из лучших умов нашего времени задумались над этим расстройством. В изучении его причин, профилактики, лекарств и возможного лечения были сделаны огромные шаги вперед. Нынешнее состояние разительно отличается от тех времен, когда у родителей не было никакой надежды на излечение для своих детей.

Есть несколько причин, почему диагностика важна для ребенка. Тщательная и детализованная диагностика предоставляет важную информацию о поведении и развитии вашего ребенка. Она может помочь продумать алгоритм лечения, найдя сильные стороны ребенка и предоставив полезную информацию о том, на какие навыки и потребности нужно обратить внимания для эффективного вмешательства.Диагноз часто требуется для того, чтобы получить доступ к специальным услугам для аутистов через программы вмешательства в раннем возрасте.

Как диагностируют аутизм?

Сейчас не существует медицинского теста, который мог бы диагностировать аутизм. Пути получения диагноза разнятся от семьи к семье, так как разнятся симптомы аутизма. Возможно, вы обсуждали это с педиатром.
Некоторые дети сначала получают диагноз «задержка в психическом развитии», так что к тому моменту, когда у них диагностируют аутизм, они уже получают услуги по вмешательству в раннем возрасте или коррекционному образованию.

К сожалению, не все врачи считают беспокойство родителей чем-то серьезным и, как следствие, откладывают диагностику. AutismSpeaks и другие, связанные с аутизмом организации, работают над образованием родителей и врачей, чтобы аутизм у детей распознавался, как можно раньше.
Диагноз вашему ребенку может поставить педиатр, невролог, психиатр.

В некоторых случаях вашего ребенка обследует команда специалистов и сообща даст рекомендации по терапии. В эту команду могут входить логопед (чтобы определить языковые навыки), дефектолог и эрготерапевт (чтобы обследовать физические и моторные навыки).

Обследование со всех сторон важно для того, чтобы диагностировать аутизм, РАС и другие проблемы, часто сопровождающие аутизм, такие как задержки в развитии моторных навыков. Если вашего ребенка не осматривали несколько специалистов, вы захотите провести дальнейшее обследование, чтобы вы могли узнать как можно больше о сильных и слабых сторонах вашего ребенка.

Как только вы получите официальный диагноз, важно попросить об исчерпывающем заключении, в котором будет четко прописан диагноз и рекомендации по лечению. Возможно, врач не сможет предоставить его немедленно, может потребоваться некоторое время, чтобы собрать все данные, однако обязательно доведите дело до конца и заберите этот полезный документ, как только он будет готов.

Что такое аутизм?

Расстройство аутистического спектра (сокращенно РАС) и аутизм – собирательные термины для группы комплексных расстройств развития мозга. Эти расстройства в разной степени характеризуются сложностями в социальном взаимодействии, вербальной и невербальной коммуникации, а также патологическими цикличными действиями.
Выделяют две области, в которых у людей с РАС обнаруживается дефицит:

  1. устойчивая социальная коммуникация и взаимодействие с другими людьми
  2. определенные и повторяющиеся модели поведени
Точнее, для того, чтобы было диагностировано РАС, человек должен показывать (в прошлом или в настоящем) недостаток социальных взаимодействий, нарушенную взаимную коммуникацию и нарушения в развитии, поддержании и понимании отношений. Кроме того, требуется наличие хотя бы двух видов повторяющегося поведения: стереотипичные, повторяющиеся движения; настойчивое стремление к сохранению определенных ритуалов; ограниченные, фиксированные интересы; недостаточная или избыточная реактивность на сенсорные стимулы.

Симптомы могут как присутствовать в настоящий момент, так и наблюдаться в прошлом.
В дополнение к диагнозу у каждого пациента фиксируют возможные генетические причины (например, синдром Мартина-Белл, синдром Ретта), уровень языковых и интеллектуальных нарушений, а также наличие судорог, тревожности, депрессии, проблем с желудочно-кишечным трактом и других патологических состояний.

Что вызывает аутизм?

Не так давно ответом на этот вопрос было бы «не имеем понятия». Но исследования дают новые ответы.
Во-первых, сейчас мы знаем, что не существует какой-то единственной причины аутизма, точно так же, как не существует единого типа аутизма. За последние пять лет ученые обнаружили несколько редких изменений генов (или мутаций), связанных с аутизмом. Исследователями установлено более ста генов, изменения в которых могут вызвать аутизм.

Приблизительно в 15% случаев можно определить конкретную генетическую причину аутизма. Однако в большинстве случаев комбинации генетических рисков и факторов окружающей среды, которые влияют на раннее развитие мозга, сложны и непостоянны.
Другими словами, если существует генетическая предрасположенность к аутизму, то воздействие окружающей среды усиливает риски ребенка. Самое явное свидетельство этих факторов риска – влияние событий до и во время рождения.

Срединих, например, возраст родителей при зачатии, болезнь матери во время беременности, преждевременные роды, очень низкий вес при рождении и сложности при рождении, особенно те, которые включают в себя периоды кислородной недостаточности для мозга ребенка. Кроме того, риск родить ребенка с РАС выше у матерей, живущих в среде с загрязненным воздухом. Однако важно помнить, что эти факторы сами по себе не вызывают аутизм: скорее в комбинации с генетическими рисками они несколько повышают общий риск.
В настоящее время исследователи уделяют много внимания роли иммунной системы в аутизме. Некоторые из них отмечают, что риск появления аутизма ниже у детей, чьи матери принимали витамины для беременных, содержащие витамин В9.

Хотя причины аутизма неоднозначны, совершенно очевидно, что плохие родители – не одна из них.

Психиатр Лео Каннер, в 1943 году впервые описавший аутизм как отдельное состояние, был убежден в том, что он встречается только у детей холодных, нелюбящих матерей. Бруно Беттельгейм, профессор, получивший известность за исследования по развитию детей, закрепил это ошибочное объяснение аутизма. Продвижение идеи о том, что не любовь матерей вызывает аутизм, создало поколение родителей, мучающихся чувством вины за ограниченные возможности их детей.

Но в 1960-х Бернард Римланд, отец мальчика с аутизмом и основатель Американского общества аутизма и Института изучения аутизма, помог медицинскому сообществу понять, что аутизм – это биологическое расстройство, не связанное с холодностью родителей.