Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, которое характеризуется периодически возникающей желтухой. В анализах выявляется повышение общего билирубина в крови, с преобладанием непрямого билирубина. Обычно, остальные показатели биохимии крови остаются в нормальных пределах. В основе синдрома Жильбера лежит генетическая особенность гена UGTА1. Развитие синдрома Жильбера происходит вследствие вставки «лишних» повторов (ТА) в промоторном регионе гена UGT1A1. У новорожденных с синдромом Жильбера возможна более выраженная и затяжная желтуха, что может имитировать гемолитическую болезнь новорожденных.

Самым быстрым и точным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1. Сдать необходимый анализ предлагает сеть клинико-диагностических лабораторий KDL, сделать это можно в медицинских офисах компании, или заказать выезд процедурной медсестры на дом. Наша лаборатория предоставляет услугу не только в Москве и области, но и во многих регионах страны.

Кровь на синдром Жильбера можно сдавать утром натощак или в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Анализ на синдром Жильбера делается в течение 10 дней. Вместе с результатом выдается развернутое генетическое заключение. Пациенты клинико-диагностических лабораторий KDL имеют доступ к личному кабинету на сайте, где они всегда могут посмотреть историю своих посещений и результаты всех сдаваемых анализов. Для оперативного информирования пациента о готовности анализа используются так же СМС-уведомления.